Quando Eric Olson era uno studente alla University of Washington, abbandonò diversi progetti a causa della difficoltà di gestione dei dati. Così, insieme a dei colleghi, decise di lasciare l'accademia e mettere su la propria compagnia di software. Il risultato è stato “GeneSifter”, il primo software genomico “user-friendly” per l'analisi delle sequenze genetiche. C'è chi dice che è divertente quasi come un videogioco, a confronto dei suoi numerosi rivali.

Non a caso, uno dei suoi sviluppatori, Elon Gasper, attualmente vicepresidente della VizX Labs, la compagnia che ha prodotto GeneSifter, per circa 20 anni si è dedicato alla programmazione di videogiochi, come “Power Chess” (un popolare software scacchistico).

Gasper, che ha un solido background scientifico, è rimasto scioccato dall'arretratezza dei tools bioinformatici a disposizione dei ricercatori. Per questo ha deciso, insieme a Olson, direttore scientifico della VizX, e Jeff Kozlowski, programmatore, di realizzare un software capace di sfruttare il linguaggio XML per aggregare le informazioni di tutti i principali database genomici, pubblici e privati, come l'americano “GenBank”, l'inglese “Ensembl”, l'israeliano “GeneCards”.

Il programma, che gira su tutti i sistemi operativi (Windows, Macintosh e Linux), riesce a standardizzare i differenti modi di identifare un gene o gruppi di geni dei vari database, usando la tecnica dei “microarrays”, o “DNA chips”, una specie di “circuiti genetici” realizzati da compagnie come la Affymetrix.

In pratica, sono piastrine di vetro o di nylon, prodotte attraverso la combinazione di fotolitografia e chimica combinatoria, contenenti sequenze genetiche ottenute dal confronto di campioni biologici di RNA (prelevati da tessuti sani e malati), che poi vengono lette da scanner mediante sonde.

Laboratori specializzati producono microarray dedicati ai vari genomi sequenziati, dall'uomo al topo al pesce zebra. In questo modo risulta più semplice l'analisi statistica dei dati attraverso l'utilizzo di softwares dedicati (come GeneSifter) per l'identificazione di particolari espressioni geniche.

I microarrays vengono dipinti da molti bioinformatici come la tecnologia che permetterà ai biologi molecolari di trovare il “bandolo della matassa”, per venire a capo dell'immensa quantità di informazioni genetiche che devono analizzare. GeneSifter offre anche la possibilità ai ricercatori di caricare i dati dei microarray on-line sul server della VizX e compararli con tutti i vari database genomici, in modo da ricavare le informazioni in modo più accurato e selettivo.

Ad esempio, si possono comparare le sequenze di diversi tessuti muscolari per identificare le specifiche differenze genetiche di un particolare muscolo. Sarà GeneSifter stesso a tracciare una dettagliata analisi delle sequenze, evitando il più posibile al ricercatore le snervanti operazioni di cut'n'paste, e anche le alte probabilità di errore.

Brian Rybarczyk, uno studioso del virus HIV, che aveva bisogno di confrontare e determinare i cambiamenti genetici tra animali infetti, attraverso GeneSifter ha ottenuto i risultati in meno di un paio d'ore. Lanciato nel gennaio 2003, GeneSifter si è messo subito in concorrenza con il leader del mercato, “GeneSpring” della Silicon Genetics, sostenuto dai National Institutes of Health.

Un recente contratto stipulato con l'IBM e la VWR International (tra i maggiori distributori di materiali da laboratorio) porterà GeneSifter in migliaia di computer americani, a disposizione dei biologi. Sia GeneSpring che GeneSifter attualmente costano circa 3.000 dollari per le accademie e 10.000 dollari per i privati.

Fonte: wirednews

Istituzioni scientifiche citate nell'articolo:

GeneSifter

GeneSpring

GeneCards

Microarrays

Microarrays

Affymetrix

E-mail: Alessio Mannucci