“Sta iniziando una nuova era per le scienze naturali, un'era in cui i più recenti sviluppi tecnologici hanno creato strumenti potenti, che consentiranno di fare progressi ancora più rapidi nella realizzazione delle promesse della genomica riguardo alla protezione e preservazione della salute e della sicurezza dell'uomo come pure dell'ambiente”, ha affermato Mark Stevenson, vicepresidente esecutivo Applied Biosystems.

La nuova generazione di tecnologie di sequenziamento del DNA promette di estendere i risultati delle analisi genomiche alla ricerca medica e all’assistenza sanitaria, con nuovescoperte che, si prevede, rivoluzioneranno la medicina. Questi nuovi strumenti, che hanno già consentito di identificare dozzine di geni, dovrebbero rendere possibili ulteriori progressi negli studi tendenti a collegare i geni e le variazioni genetiche alle malattie e alla risposta alle terapie, e, dunque, lo sviluppo di nuove terapie geniche in grado di combattere patologie complesse ma diffuse, come i tumori, le malattie cardiache, il morbo di Alzheimer e il diabete.

Applied Biosystems è all'avanguardia in questo campo sin dal lancio del suo primo prodotto, il sequenziatore della proteina “470A”. Nel 1986, lanciò il primo sequenziatore automatizzato di DNA per rispondere alle richieste crescenti da parte della comunità scientifica di soluzioni per il sequenziamento del DNA più sofisticate e con produttività più alta. Oggigiorno sono in uso più di 14.000 analizzatori genetici Applied Biosystems, che hanno contributo al sequenziamento di oltre 450 genomi complessi, mentre è in corso il sequenziamento di altri 700 genomi circa.

Come recita uno slogan dell'azienda, “La Applied Biosystems è un leader mondiale nello sviluppo e nella commercializzazione di sistemi basati su strumenti, materiali di consumo, software e servizi per il mercato delle scienze della vita”. Mercato delle scienze della vita. È questa la vera rivoluzione dell'era del genoma: la messa in commercio del patrimonio genetico dell'umanità.

Sequenziare 3 miliardi di paia di basi di un genoma, oggi costa circa 1 milione di dollari. Nell'aprile del 2003, lo Human Genome Project — la mappa del codice genetico umano - fu completato, dopo 13, ad un costo di 2.7 miliardi di dollari. Nell'ottobre del 2005 viene pubblicata la prima parte del lavoro dell'International HapMap Project, un catalogo di variazioni genetiche Nel dicembre del 2005, viene lanciato il Cancer Genome Atlas, un progetto pilota di 3 anni da 100 milioni di dollari per esplorare le connessione genetiche con il cancro. A metà del 2006, la riduzione dei costi dei DNA chips o microarrays favorisce l'aumento dei programmi di ricerca. Nel maggio del 2007, l'intero genoma di James Watson, uno dei due scopritori del DNA, viene sequenziato per meno di 1 milione di dollari. Nel settembre del 2007, Craig Venter pubblica la sequenza del proprio genoma. A novembre del 2007, la società 23andMe offre il sequenziamento di un genotipo — pari a solo 500.000 SNPs (Polimorfismi a Singolo Nucleotide, cioè le variazioni a livello di sequenze di acidi nucleici) - a soli 1.000 dollari.

Per farsi sequenziare il genoma, Craig Venter ha fatto spendere al suo Venter Institute 70 milioni di dollari. Lo stesso Venter ha poi dichiarato che grazie ai progressi della bioinformatica entro pochi anni sequenziare un genoma umano potrebbe arrivare a costare solo 100.000 dollari. Per ora, si propone di sequenziarne 50 (di altrettanti miliardari) entro la fine del 2008, mettendosi in competizione con altri tentativi simili.

E chi meglio di Google poteva fornire la potenza di calcolo necessaria a scandagliare i miliardi di singole basi azotate che compongono il nostro DNA? Dopo l'incontro con le idee di Venter, Anne Wojcicki (moglie di Sergey Brin) ha dato vita con capitali di Google a una start-up di nome 23andMe, che si propone di “connettervi con le 23 paia di cromosomi che costituiscono il vostro progetto genetico”, insomma di fornire servizi genomici personalizzati.

Forse in futuro si potrà decidere di “googlare il DNA del fidanzato/a”, come dice Venter, “soprattutto se si vogliono avere figli”. “deCODE me” viene pubblicizzato come il primo servizio di analisi del genoma umano in versione “consumer”. Si tratta di un business, finora circoscritto agli ambienti B2B (Business To Business) e accademici, che sta per essere introdotto al grande pubblico. “Fornisce le informazioni di sequenza basate sull'analisi di un milione di singoli polimorfismi dei nucleotidi, per 895 dollari (circa 612 euro)”, spiega The Genetic Genealogist precisando che, ai fini della tutela della riservatezza, l'azienda si è dotata di sito con interfaccia sicura.

Nel comunicato stampa di deCODEme si legge: “Con l'impiego del servizio potete apprendere cosa indica il vostro DNA sugli antenati, i vostri tratti somatici - come il colore dei capelli e degli occhi - come pure il trovarsi varianti genetiche associate con rischi maggiori o minori della media di contrarre patologie invalidanti. Queste informazioni vengono continuamente aggiornate con ogni nuova scoperta nel campo”. Una volta creato un account, spiega l'azienda, per eseguire l'analisi occorre inviare un campione biologico. Dopo qualche settimana, il cliente riceverà un'accurata analisi svolta su più di un milione di varianti-chiave, relativa al proprio genoma, accessibile da un'interfaccia utente semplice e intuitiva.

Un nuovo sito web - GeneTree.com - vuole aiutare a rispondere alla domanda “Chi sono ?” combinando i dati del DNA con le tecnologie di information-sharing rese famose da MySpace.com, di News Corp, e YouTube, di Google. Il sito promette di dare agli utenti gli strumenti per costruire un albero genealogico che si spinga molto in là nel tempo. “GeneTree fornisce un modo divertente per interagire con gli amici e la famiglia”, dice James Lee Sorenson di GeneTree, che ha radici in una serie di società fondate dal miliardario dello Utah James LeVoy Sorenson. GeneTree vanta infatti i diritti esclusivi dell'archivio di proprietà della Sorenson Molecular Genealogy Foundation, che entro la fine dell'anno dovrebbe rappresentare circa 100.000 persone e circa 6 milioni di collegamenti ancestrali da tutto il mondo, secondo la società.

Gli utenti che vogliono farsi un'analisi genetica possono scegliere tra diversi tipi di test del DNA mitocondriale, ad un prezzo che varia da 99 a 149 dollari. Sorenson Genomics farà poi l'analisi del DNA mitocondriale che, secondo Scott Woodward, direttore della Sorenson Molecular Genealogy Foundation, offre uno sguardo profondo sulle proprie radici e i propri avi.

Queste notizie hanno sollevato un certo scalpore. Il New York Times, esaminando la rilevanza etica e morale, scrive: “Cosa accadrebbe se si sapesse di essere predestinati a morire giovani ? O di aver passato un gene cattivo ai propri figli? O, più materialmente, se una compagnia di assicurazioni potesse impiegare simili informazioni contro la clientela ?”, sono tra i primi interrogativi.

“Se le persone affrontano gli esami con la consapevolezza dei limiti che hanno e, soprattutto, prendono in considerazione i risultati con un granello di sale in testa, benissimo”, dice Angela Trepanier, presidente subentrante della National Society of Genetic Counselors, “ma occorre comunque prestare particolare attenzione a cosa sapere e cosa non sapere”. Il dott. Kari Stefansson, chief executive di deCODE Genetics, precisa: “Le informazioni fornite dall'azienda non coincidono con un test genetico. Se i clienti pensano di essere a rischio per un particolare tipo di patologia, debbono sottoporsi a un test specifico dal proprio medico”.

Jesse Reynolds, del Center for Genetics and Society, dice: “In questo modo saranno cedute importanti informazioni private. I nostri genomi e la nostra storia medica potranno influenzare molte decisioni, in campo lavorativo ad esempio, oppure in quello assicurativo, e anche in quello amoroso”.

Data articolo: dicembre 2007