UOMINI E SCIMMIE

Da una nuova misura della “somiglianza genetica” – il numero di copie di geni che due specie hanno in comune – si desume che essere umano e scimpanzé condividono solo il 94% dei geni e non il 98-99%, come si riteneva finora. È dunque maggiore la distanza che ci separa l'uomo dalla specie più vicina.

La nuova ricerca, svolta presso l'Università dell'Indiana a Bloomington, ha tenuto conto della possibilità di copie multiple di geni e del fatto che il numero di questi multipli può variare da specie a specie, anche quando esso è più o meno identico. Per spiegare il cambiamento di prospettiva, i ricercatori hanno paragonato la situazione alla differente scomposizione in sillabe di una stessa parola in due lingue diverse. “Non bisogna tenere conto soltanto dei geni condivisi” ha detto Matthew Hahn, che ha diretto lo studio. Secondo i ricercatori, le copie addizionali di uno stesso gene consentono all'evoluzione di sperimentare nuove funzioni per vecchi geni. La scoperta suffraga l’idea che l'evoluzione possa aver conferito all'uomo nuove funzione genetiche che non esistevano nello scimpanzé.

Per condurre la loro ricerca, Hahn e colleghi hanno esaminato 110.000 geni appartenenti a 9990 famiglie di geni similari. La dimensione di una famiglia di geni differisce in 5622 casi, ossia nel 56% di tutte le famiglie. Le dimensioni di queste famiglie sono variate così frequentemente nel corso della storia evolutiva dei mammiferi che si possono paragonare a porte girevoli attraverso cui passano i geni. Nell'uomo e nello scimpanzé, che contano circa 22.000 geni funzionali, sono stati trovati 1418 duplicati di geni che l’una o l’altra specie non possiede. Per esempio, nell'uomo, alla famiglia detta della “centaurina gamma”, correlata all'autismo, appartengono 15 geni, mentre la corrispondente famiglia dello scimpanzé ne ha soltanto 6.

MICROINVERSIONI

In futuro, grazie alle “microinversioni”, un nuovo metodo per identificare stringhe cortissime di nucleotidi invertiti, messo a punto da ricercatori dell'Università della California a San Diego e della Brown University e illustrato sui Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), sarà possibile ricostruire i processi evolutivi, determinare i rapporti fra le specie e tracciare gli alberi filogenetici con un'accuratezza finora mai ottenuta.

“Via via che diventano disponibili sequenze del genoma con risoluzione sempre più fine – ha detto Mark Chaisson, primo firmatario dell'articolo – le microinversioni acquistano sempre maggiore importanza per la comprensione della diversità genetica fra e all'interno delle specie”. “Abbiamo osservato microinversioni nello 0,1% dei genomi di mammiferi, e possiamo confermare gran parte delle idee oggi accettate sulla storia dell'evoluzione. Ma quando avremo esteso queste analisi all'1% dei genomi in esame, saremo in grado di gettare luce sulla separazione di quelle specie che hanno suscitato controversie nell'ambito della biologia molecolare”, ha puntualizzato Pavel Pevzner, che ha diretto lo studio.

Per ottenere i loro risultati, i ricercatori hanno sviluppato un apposito software open source, “InvChecker”, con il quale hanno in particolare studiato le differenze specifiche fra la regione CFTR, sul cromosoma 7, dell'uomo e dello scimpanzé. Hanno così scoperto che l’80% delle microinversioni che di recente sembravano essere state identificate sono in realtà degli artefatti dei metodi usati e non microinversioni reali. Per contro, hanno identificato altre 187 microinversioni che erano invece sfuggite alle ricerche precedenti.

EVOLUZIONE MENTALE

Gli umani hanno un cervello di dimensioni eccezionali (almeno quanto la loro stupidità, ndr), soprattutto se lo si relaziona alla dimensione del corpo: se questo pesa in totale circa il 20% in più di quello delle scimmie, il cervello umano pesa il 250% in più. Il perché sia avvenuto questo massiccio cambiamento morfologico in un tempo evoluzionario relativamente breve rimane ancora un mistero. A dispetto dell'esplosiva crescita nelle dimensione e nella complessità del cervello umano, il passo del cambiamento evoluzionario tra le migliaia di geni espressi nei tessuti cerebrali è rallentato a cominciare dalla separazione, avvenuta milioni di anni fa, tra umani e scimpanzé. È quanto ha riportato il 26 dicembre scorso un gruppo di ricerca internazionale su PLOS Biology.

Il rapido avanzamento del cervello umano, secondo gli autori, non è stato guidato dall'evoluzione di sequenze proteiche. L'alta complessità del network biochimico nel cervello, attraverso molteplici interazioni tra geni, ha causato invece un forte impedimento allo sviluppo dell'abilità di molti geni relativi al cervello di modificarsi. “Abbiamo scoperto che i geni espressi nel cervello umano hanno rallentato la loro evoluzione”, ha detto l'autore dello studio Chung-I Wu, professore di ecologia ed evoluzione alla University of Chicago, “più il cervello diventa complesso, più i geni trovano difficoltà ad evolversi”.

Questi risultati sembrano smentire dunque precedenti studi secondo cui i geni che regolano lo sviluppo e le funzioni del cervello si siano evoluti molto più rapidamente negli umani che nei primati e in altri mammiferi. Il passo comparativo dell'evoluzione specifica degli organi, tuttavia, è difficile da misurare. Per stabilire la velocità con cui sia umani che scimpanzè hanno accumulato molte piccole differenze nelle sequenze genetiche, Wu e colleghi hanno deciso di sequenziare alcune migliaia di geni espressi nel cervello dei macachi e poi compararle con le sequenze genomiche disponibili di uomini, scimpanzè e sorci. Quello che è emerso è che le specie più avanzate hanno tassi di evoluzione più rapidi. In media, i geni di umani e scimpanzè si sono evoluti più in fretta che quelli delle scimmie e dei sorci. I ricercatori spiegano questa tendenza come un correlato di popolazioni meno numerose tra le specie più avanzate, in grado di sfuggire più facilmente il duro scrutinio della selezione naturale.

Quando hanno comparato il passo dell'evoluzione tra geni espressi nel cervello, tuttavia, l'ordine si è capovolto, mostrando come i geni cerebrali negli umani si siano evoluti più lentamente che nei primati e perfino nei sorci. Ma questo non vale per tutti i geni. Per esempio, i geni espressi solo nei tessuti maschili riproduttivi si sono evoluti molto rapidamente. Dunque: i geni espressi solo nel cervello si sono evoluti più lentamente di quelli espressi nel cervello e in altri tessuti, che si sono evoluti più lentamente dei geni espressi nel resto dell'organismo. Gli autori attribuiscono questo rallentamento alla crescente complessità delle interazioni genetiche che avvengono nel cervello. “Sappiamo che le proteine con più partners interagenti evolvono più lentamente”, dice Wu, “le mutazioni che distruggono le interazioni esistenti non sono tollerate”.

In conclusione, Wu e colleghi sostengono che la maggiore dimensione e complessità del nostro cervello, rispetto a quello degli scimpanzé, sia dovuta all'aumento delle interazioni genetiche che impediscono l'evoluzione delle sequenze codificanti. “Il rallentamento dell'evoluzione genetica negli organi più avanzati acquista senso solo se la si vede da una prospettiva sistemica”. Wu suggerisce anche che gli studi futuri sull'evoluzione delle funzioni cerebrali dovranno tener conto dei vantaggi offerti dalla biologia sistemica (che effettua comparazioni tra organismi diversi).

Al contrario della biologia molecolare, che si concentra sulle molecole biologiche come acidi nucleici e proteine, la biologia sistemica non si occupa del singolo meccanismo molecolare bensì delle interazioni dinamiche tra le varie molecole nel corso del tempo. Questo obiettivo viene conseguito tramite l'integrazione di modelli dinamici e dei risultati di differenti esperimenti ad alto rendimento (“high throughput”), integrando nella pratica le conoscenze derivanti dalla genomica, dalla proteomica, dalla trascrittomica, della bioinfomatica, della matematica-statistica e della teoria dei sistemi dinamici.

La teoria dei sistemi, della quale la biologia sistemica è figlia, fu fondata negli anni 1950 da Ludwig von Bertalanffy, William Ross Ashby ed altri, che unirono principi dell'ontologia, della filosofia della scienza, della fisica, della biologia e dell'ingegneria, trovando poi applicazioni in numerosi campi, tra cui geografia, sociologia, scienze politiche, teoria delle organizzazioni, management, psicoterapia ed economia. Anche la Cibernetica è una disciplina strettamente correlata.

La grande intuizione della Teoria dei Sistemi fu di applicare una concezione olistica e relativistica allo stesso tempo allo studio di un qualsiasi sistema, vivente e non, concentrandosi sulle interazioni esistenti fra le singole parti.

Data articolo: febbraio 2007