Un team internazionale comprendente ricercatori del National Human Genome Research Institute (NHGRI) ha scoperto che i cromosomi dei mammiferi si sono evoluti mediante traslocazioni verificatesi presso siti specifici anziché in punti casuali, come alcuni esperti pensavano, e che molti di questi “hotspot” di rottura sono coinvolti anche nei tumori degli esseri umani.

In uno studio un gruppo di 25 scienziati ha confrontato l'organizzazione dei cromosomi di otto specie di mammiferi: esseri umani, topi, ratti, mucche, maiali, cani, gatti e cavalli. Usando sofisticati software per allineare e confrontare al computer il materiale genetico, i ricercatori hanno determinato che i cromosomi tendono a rompersi negli stessi punti man mano che le specie evolvono, dando origine a ridistribuzioni del proprio DNA. Prima della scoperta di questi hotspot di rottura, la teoria prevalente fra gli scienziati era che questi riarrangiamenti si verificassero in punti a caso.

Nelle analisi ha svolto un ruolo fondamentale la mappa genomica del cane, generata dai ricercatori del NHGRI. Gli scienziati hanno scoperto che le anormalità cromosomiche più frequentemente associate con i tumori umani hanno maggior probabilità di verificarsi nei pressi degli hotspot di rottura evolutivi.

È possibile che le ridistribuzioni osservate vicino a questi punti possano attivare geni che innescano il cancro e/o inattivare geni che normalmente lo sopprimono. Saranno però necessari ulteriori studi per chiarire la relazione fra i tumori e gli hotspot di rottura.

Data articolo: gennaio 2008

Istituzione scientifica citata nell'articolo:

National Human Genome Research Institute

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