È tempo di rivalutare il ruolo del cosiddetto “junk DNA” (il “DNA spazzatura”), che costituisce la maggiorparte del genoma umano, il cui ruolo finora è stato largamente incompreso. I “Transposable Elements” (TEs) - detti trasposoni o anche retrotrasposoni, per le loro caratteristiche retrovirali, o anche elementi genetici trasponibili - sembrano governare la transizione dall'ovocita all'embrione nei topi, secondo un recente studio della Developmental Cell reso noto questa settimana. Lo studio mette in discussione l'idea, molto diffusa tra genetisti e biologi molecolari, che molte delle numerose sequenze ripetitive di DNA non codificante (rappresentate dai TEs) presenti nel genoma (generalmente da 1000 a oltre 100.000 copie, fino a qualche milione di copie nei genomi di grandi dimensioni), siano in effetti da considerare “spazzatura”.

Barbara B. Knowles, del Jackson Laboratory di Bar Harbor, nel Maine, insieme al suo gruppo, ha mostrato che la trascrizione materna delle uova di topo, al primissimo stadio embrionale contiene un inusuale alto livello di TEs che agiscono come promotori - particolari sequenze di DNA che indicano dove debba iniziare la trascrizione durante il processo di duplicazione - rivelando un ruolo importante e affatto insignificante di quei trasposoni che si ritenevano parte del “junk DNA”.

Tempo fa, alcuni scienziati delle Johns Hopkins Medical Institutions, guidati dal biologo molecolare Jef Boeke, trasformarono un comune retrotrasposone dei topi in un retrotrasposone artificiale per cercare di comprenderne più a fondo le funzioni vitali. Dato che i retrotrasposoni presentano caratteristiche del tutto simili a quelle dei retrovirus, come l'HIV, virus che si replicano e si propagano inserendosi in posizioni differenti del genoma. Allo stesso modo i retrotrasposoni copiano se stessi e si spostano attraverso i genomi degli esseri viventi, distruggendo i geni che sostituiscono. Tornando allo studio della Knowles, “abbiamo realizzato che in una o due forme (del gene studiato) nel momento di transizione tra ovocita ed embrione era presente anche un retrotrasposone perfettamente integrato”, è quanto ha dichiarato a “The Scientist”. È stata una grande sorpresa, perché significa che, agendo da promotori alternativi, gli elementi di controllo derivati dai retrotrasposoni guidano l'espressione coordinata di numerosi geni del topo. “A quanto ne sappiamo”, ha commentato la Knowles, “questa è la prima volta che si osserva come questi elementi possono dare inizio a un’espressione sincrona e regolata di geni multipli”. “Tutto ciò è molto intrigante, ma cosa significa?”, si chiede Janet Rossant, professore alla University of Toronto, non coinvolto nello studio.

I ricercatori ritengono che l'espressione dei retrotrasposoni durante i primissimi stadi della formazione embrionale possa avere un ruolo determinante nella riprogrammazione del genoma dei mammiferi, ruolo determinante dunque anche in una prospettiva evolutiva. Può voler dire, in sintesi, che molto del cosiddetto “junk DNA” ha una precisa funzione nel controllare le espressioni geniche, anche se quale funzione esattamente non è ancora chiaro a nessuno.

Istituzioni scientifiche citate nell'articolo:

Jackson Laboratory

Johns Hopkins Medical Institutions

University of Toronto

E-mail: Alessio Mannucci