Sul nuovo numero di Nature è stata pubblicata la mappa genetica di un altro pesce-palla: dopo il “Fugu rubripes” è stata la volta del “Tetraodon nigroviridis”. A differenza del Fugu, sequenziato nel 2002, il Tetraodon non è velenoso ed è molto comune nei negozi di animali. Entrambi sono oggetto di “morboso” interesse da parte dei genetisti perché il loro corredo genetico è tra i meno complessi e grazie ai metodi di comparazione genomica risulta di grande aiuto a decifrare quelli appartenenti al corredo umano.

Hugues Roest Crollius, ricercatore della Ecole Normale Supérieure di Parigi, tra gli autori del sequenziamento, dice: “Comparando i geni del Tetraodon con quelli del genoma umano abbiamo localizzato 900 nuovi geni umani che usando i metodi convenzionali risultavano mancanti”. Quello del Tetraodon è il più piccolo tra i genomi dei vertebrati e consiste di 21 cromosomi composti da circa 300 milioni di sequenze di DNA.

I ricercatori si sono accorti che molti geni umani hanno due controparti nel genoma del Tetraodon, il che proverebbe che il pesce, ad un certo punto dell'evoluzione, ha replicato il suo intero genoma raddoppiando il set genetico, per ottenere dei vantaggi evolutivi. E spiegherebbe perché i pesci sono la specie vertebrata più florida e biodiversificata sul pianeta, con circa 25.000 specie che hanno colonizzato tanto un ambiente ostile come le fredde e scure profondità degli oceani quanto i fiumi del Tibet.

John Poslethwait, della University of Oregon, ha trovato l'evidenza della stessa replicazione dell'intero genoma anche nel pesce zebra e nel pesce medaka. “In questo modo la natura gli ha conferito una maggiore flessibilità per trasformare molti dei geni ridondanti in nuove funzioni a seconda dell'adattamento ai vari ambienti” dice Dan Rokhsar del Joint Genome Institute di Walnut Creek, in California, che ha guidato il sequenziamento del Fugu. I geni che poi si rivelano inutili scompaiono nel tempo (i cosiddetti pseudo-geni). Proprio grazie ai pseudo-geni, i ricercatori sono riusciti a ricostruire il genoma del Tetraodon prima della sua duplicazione e con sorpresa hanno scoperto che corrispondeva al genoma di antenati comuni sia ai pesci che agli umani vissuti circa 450 milioni di anni fa nell'era palozoica.

Da cui, in sostanza, tutti discendiamo.

Ecole Normale Supérieure
http://www.ens.fr/

Joint Genome Institute
http://www.jgi.doe.gov/

DETERMINISMO GENETICO

Anche grazie alle nuove bioinformazioni giunte dal pesce-palla, si è pervenuti ad una ulteriore ridefinizione della mappa genomica umana. Prima dell'inizio del Progetto Genoma Umano, si pensava che il nostro DNA contenesse almeno 100 mila geni. Finito il sequenziamento, circa tre anni fa, si stimava fossero 30-35 mila.

Il nuovo studio, pubblicato sempre su Nature, è sceso a 25 mila. Trascurando però il cosiddetto “DNA spazzatura”, ritenuto privo di significato. Il nuovo studio evidenzia che 1.183 geni sono nati negli ultimi 60-100 milioni di anni e che nello stesso periodo circa 30 geni sono scomparsi. Cosa sperano i ricercatori ? Di compilare una lista di tutti i geni umani e del loro funzionamento per sviluppare nuovi e più efficaci farmaci.

È la cosiddetta “farmacogenomica”.

Contro il “determinismo genetico” di chi già auspica una cura per ogni malattia, il Dr. Eric Lander, insigne matematico tra i guru delle tecnologie di sequenziamento, attualmente direttore del Whitehead Institute for Genome Research, all'indomani del primo completamento del sequenziamento del genoma umano, ha fatto notare che “i geni determinano solo una predisposizione, non fanno la persona”, dato che interagiscono con ambienti e situazioni. A chi gli chiedeva dove porterà l'umanità la ricerca genomica, Lander ha risposto “non ne ho la più pallida idea”.

Viva la faccia.

Secondo Sydney Brenner, Nobel 2002 in biologia molecolare, “la ricerca si stà indirizzando troppo verso il settore farmaceutico quando invece è la sfida intellettuale che andrebbe privilegiata”.

Whitehead Institute for Biomedical Research
http://www.wi.mit.edu/

HUMAN GENOME DIVERSITY PROJECT

Secondo molti ricercatori, c'è il rischio che si finirà per sfruttare il patrimonio genetico di etnie la cui sopravvivenza è già a rischio per un astratto obiettivo scientifico, senza rispondere a quelle che sono le necessità sanitarie più immediate di quelle popolazioni. Lo Human Genome Diversity Project avrebbe dovuto raccogliere campioni di sangue di 7.000 gruppi etnici per documentarne e salvaguardarne la diversità.

Le comunità indigene invece hanno giudicato “razzista” la ricerca. E così, lo Human Genome Diversity Project, una specie di "Arca di Noè" della diversità umana, è naufragato in terra d'America. L'obiettivo iniziale era di collezionare il DNA di 25 individui, anonimi, per ognuno dei 500 gruppi etnici selezionati (si stima ce ne siano 7000) per studiare le origini dell'uomo, i movimenti e delle strutture sociali delle popolazioni preistoriche, la diversa suscettibilità alle malattie, e poi annoverare quante più informazioni utili. I dati dovevano essere raggruppati, esaminati e infine messi a disposizione della comunità scientifica. L'arca doveva preservare la memoria della biodiversità umana, sempre più ridotta, ogni giorno che passa, dalla globalizzazione e dall'urbanizzazione selvaggia.

Invece il progetto si è “disintegrato”, come ha scritto il quotidiano britannico The Independent, sotto l'accusa di razzismo e di sfruttamento commerciale. Da parte dei leader della comunità degli indiani d'America è stato avanzato il sospetto che dietro il progetto vi fossero delle aziende biotecnologiche pronte a sfruttare le conoscenze geniche per farne terapie e diagnostica da vendere a caro prezzo. Come è accaduto in Islanda (che dopo essere stata colonizzata nel IX secolo da vichinghi norvegesi e da irlandesi ha preservato una sorta di nucleo genetico originario), dove la azienda biotech Decode è riuscita ad accordarsi con il governo islandese per l' “acquisto” dei diritti sulle conoscenze derivate da una sorta di censimento genetico della popolazione.

Proprio quello che volevano evitare i leader delle nazioni indiane d'America.

Il loro slogan è stato «Vogliono salvare il nostro genoma, non noi».

La diffidenza da parte delle organizzazioni degli indiani americani si è avvertita fin dal 1997, quando ben 30 gruppi, che rappresentavano gli indigeni del Nord, del Sud e del Centro America, produssero la “Dichiarazione di Ukupseni”. Nel documento si affermava che «questa ricerca e altri progetti di ricerca sui genomi indigeni vanno contro la vita umana e violano in particolare l'integrità genetica dei popoli indigeni».

DICHIARAZIONE UNIVERSALE SUL GENOMA UMANO

Si proclama da tempo che il genoma è “patrimonio comune dell' umanità”, e questa formula si ritrova nell'articolo 1 della Dichiarazione Universale sul Genoma Umano e i diritti dell'uomo dell'Unesco (sia pure sottolineando la sua portata “simbolica”). In questo modo non si istituisce soltanto un rapporto diretto con il rispetto della “dignità e diversità” d'ogni essere umano, condannando le politiche discriminatorie o di eugenetica collettiva. Si vuole anche impedire che il genoma possa divenire oggetto di appropriazioni esclusive.

Non a caso si parla di patrimonio comune dell'umanità, che è espressione entrata nel linguaggio giuridico a proposito dello spazio, dell'Antartide, del fondo del mare, luoghi che si volevano sottrarre alla possibilità di occupazione da parte del primo arrivato, lasciandoli aperti alla ricerca e all'utilizzazione da parte di tutti gli Stati. Si può ammettere che l'immenso territorio del genoma umano, con i suoi tre miliardi di “lettere chimiche” e i suoi centomila geni, venga in tutto o in parte privatizzato?

Nella Dichiarazione Universale sul Genoma Umano si dice che “il genoma umano nel suo stato naturale non può costituire oggetto di profitto economico” (articolo 4) e che dev'essere promosso “il libero scambio delle conoscenze e delle informazioni scientifiche” (articolo 19). Questi principi sacrosanti, tuttavia, rischiano d'essere travolti da una realtà nella quale la stessa conoscenza dei dati naturali richiede grandi investimenti, ai quali deve seguire una remunerazione.

Ma può questa ragione economica travolgere la consolidata distinzione tra scoperte e invenzioni, ostacolare la ricerca d'una intera comunità scientifica, far diventare il genoma una merce tra le altre ? Cercando una risposta, Clinton e Blair avevano dichiarato pubblicamente che i risultati della ricerca sul genoma dovevano essere liberamente disponibili per tutti. A questo li aveva spinti non tanto l'amore per un principio, quanto piuttosto la preoccupazione di tenere aperta la stessa possibilità della competizione tra imprese (e, secondo alcuni, anche la volontà di coprire il ritardo della ricerca pubblica rispetto quella privata della Celera di Craig Venter).

Poi Clinton, influenzato dal successo di Venter e dalla caduta dei titoli biotecnologici seguita a quelle dichiarazioni, ha fatto marcia indietro. La conoscenza genetica promette una cura della persona, non soltanto del malato, sempre più tagliata sulle specifiche caratteristiche ed esigenze di ciascuno. Ma un impiego sbagliato di questa conoscenza genetica può indurre anche un pericoloso riduzionismo genetico.

LA MISTICA DEL DNA

Nel 1995, due studiose americane, Dorothy Nelkin e Susan Lindee, hanno pubblicato un libro dal titolo significativo, “La Mistica del DNA. Il Gene Come Icona Culturale”, dando conto dei risultati di una ricerca sulla penetrazione negli Stati Uniti di una serie di stereotipi culturali derivanti dalla genetica, con l'accento posto sempre più frequentemente sulle caratteristiche genetiche delle persone, sacrificando e respingendo sullo sfondo la ricchezza dei rapporti nati nel corso delle relazioni sociali.

Basta pensare alla sottile ossessione, che già compare in testi legislativi, per la discendenza biologica, che rivaluta brutalmente i legami di sangue a scapito della costruzione sociale della maternità e della paternità. E ancor più pericoloso può risultare il ricorso a categorie come “predizione”, “predisposizione”, “persona a rischio”, quando vengono trasportate dalla genetica al mondo delle relazioni sociali ed economiche.

DISINFORMAZIONE GENETICA

Emerge nettammente il potere sociale della “disinformazione genetica”. Simbolo di questa disinformazione è il “junk DNA”, il “genoma mancante”. Proprio quella porzione di DNA che secondo molti autorevoli ricercatori, come Achilles Dugaiczyk, secondo nuovi recenti studi e nuove scoperte, non è affatto insignificante, ma anzi, potrebbe perfino costituire la nostra peculiarità genetica. Attenzione dunque, perché dalla conoscenza genetica, all'inconoscenza, che equivale all'incoscienza, il passo è breve.

Human Genome Project
http://www.genome.gov/

E-mail: Alessio Mannucci