Le malattie genetiche si manifestano quando dei geni sono difettati a causa di carenze espressive di alcune loro sezioni. Ora, alcuni ricercatori del Cold Spring Harbor Laboratory, a New York, hanno sviluppato una molecola capace di impedire gli errori genetici. Luca Cartegni e Adrian Krainer, promotori della ricerca, hanno eseguito delle sperimentazioni in vitro i cui risultati lasciano sperare che in un prossimo futuro si potrebbero mettere a punto delle efficaci terapie per curare questo tipo di malattie.

Negli organismi pluricellulari, come nell'uomo, le istruzioni genetiche per la produzione di una proteina non sono dirette. I geni sono raggruppati in sezioni che codificano le proteine (essoni), separate da altre parti di DNA. Per prima cosa le cellule eseguono una copia in RNA del DNA, in seguito uniscono gli essoni con lo scopo di modellare la matrice definitiva di RNA. La correttezza della sequenza è garantita da specifiche brevi sequenze di RNA mediante l'etichettatura di proteine SR. La proteina salda l'essone alla struttura molecolare che governa l'ordinamento.

Nel momento in cui una determinata mutazione distrugge questi meccanismi, il congiungimento tra la SR e l'essone non avviene escludendolo dallo stampo finale. Luca Cartegni e Adrian Krainer hanno superato questa problematica con una molecola ibrida avente a un'estremità una coda programmata per unirsi all'essone escluso. Mentre l'altra estremità è munita di una corta stringa di aminoacidi, uguali a quelli delle SR, che danno la possibilità di unirsi alle macchine molecolari.

La ricerca è stata pubblicata dal periodico "Nature Structural Biology".

Adrian Krainer
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