Dulbecco: “Nuove possibilità terapeutiche prenatali per le malattie genetiche”.

Un gruppo di ricercatori del Cnr ha curato, nel topo, durante la gravidanza, l’osteopetrosi, una grave malattia ereditaria che determina l’alterazione delle ossa. La ricerca, condotta nell’ambito del Reparto Genoma Umano, coordinato dal Prof. Renato Dulbecco, con il supporto economico della Fondazione Cariplo, è pubblicata recentemente sulla rivista “Proceedings of the National Academy of Sciences”.

Un gruppo di ricercatori del Reparto Genoma Umano dell’Istituto di Tecnologie Biomediche del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Itb-Cnr) di Milano ha curato, nel topo, una grave malattia genetica utilizzando cellule staminali ematopoietiche (cioè prodotte dal sangue), che sono state somministrate durante la gravidanza.

Lo studio, finanziato dal Cnr e dalla Fondazione Cariplo è stato presentato dal prof Dulbecco alla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences. Nel lavoro pubblicato oggi, i ricercatori dell’ITB, coordinati dalla dr.ssa Anna Villa, hanno affrontato il problema di quelle malattie genetiche i cui effetti si manifestano già durante la gravidanza e che, purtroppo, già al momento della nascita determinano gravi anomalie che a quel punto è assai difficile correggere.

“Abbiamo utilizzato per la nostra ricerca”, spiega Anna Villa, ricercatrice dell’Itb-Cnr, “un particolare ceppo di topi affetti da osteopetrosi, una grave malattia dell’osso, di cui proprio il mio gruppo di ricerca aveva identificato, negli anni scorsi, il gene responsabile”. Questa malattia rende l’osso estremamente duro e impedisce alle cellule del sangue, che normalmente si sviluppano nel midollo osseo, di formarsi; inoltre le ossa del cranio vengono deformate con conseguente cecità e sordità. La malattia è fatale, portando a morte generalmente nei primi anni di vita.

“Intervenire durante la gravidanza, quando l’osso inizia a formarsi”, precisa Anna Villa, “potrebbe prevenire gli effetti della malattia. Somministrando, infatti, cellule staminali del sangue poco dopo la metà della gravidanza, è stato possibile ottenere animali la cui durata e qualità della vita era sostanzialmente indistinguibile da quella dei topi sani”.

“Questo studio dimostra che in futuro la terapia con cellule staminali somministrate precocemente potrebbe essere di grande utilità clinica”, commenta il Nobel Renato Dulbecco. La ricerca eseguita nell’animale “apre una nuova possibilità terapeutica per tutte quelle malattie che sono già manifeste alla nascita e che pertanto devono essere necessariamente trattate durante la gravidanza”, sottolinea il prof. Dulbecco. “E, nell’uomo, numerose sono le malattie che potrebbero trarre giovamento da questo approccio”.

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L’osteopetrosi infantile maligna è una malattia ereditaria grave, rara e quindi poco nota ma diffusa, che si manifesta già alla nascita e porta alla morte l’individuo. Si manifesta con un’alterazione della struttura delle ossa che causa una loro deformazione provocando due grandi problemi: lo spazio interno all’osso dove ha sede il midollo osseo è ridotto, così che le cellule del sangue non vengono prodotte in numero sufficiente (ne consegue anemia e deficienza di piastrine); inoltre i nervi cranici vengono compressi e danneggiati dalle ossa anormali del cranio provocando cecità e altri disturbi. L’unica cura disponibile al momento è il trapianto di midollo, che non sempre ha successo, e che anche quando attecchisce non riesce a modificare i danni già instaurati. L’identificazione del gene responsabile di questa malattia ha consentito la diagnosi precoce dei bambini affetti e l’identificazione dei portatori delle mutazioni, permettendo anche di effettuare la diagnosi prenatale, prerequisito indispensabile per l’esecuzione del trapianto in utero, come è già avvenuto per la sindrome di Omenn, il cui gene è stato identificato dai ricercatori dell’Itb-Cnr nel 1998.

Scheda

Che cosa: cura prenatale dell’osteopetrosi con cellule staminali
Chi: Istituto di Tecnologie Biomediche del Cnr (Itb-Cnr) di Milano - Reparto Genoma Umano

Per informazioni:

Dr.ssa Anna Villa, Istituto di Tecnologie Biomediche (Itb) del Cnr di Milano
Phone: +39 02-26422636
Mobil: +39 348-8400856
E-mail: anna.villa@itb.cnr.it

Paolo Vezzoni, Itb-Cnr, Milano
Phone: +39 02-26422614
Mobil: +39 335 1050029
E-mail: paolo.vezzoni@itb.cnr.it