Da qualche parte in Germania, si aggira un baby-mutante. È nato a Berlino, con braccia e gambe possenti, di taglia doppia rispetto agli altri “piccoli” della sua età. Mentre il suo grasso corporeo è esattamente la metà. Alla tenera età di 5 anni è già in grado di sollevare 3 chilogrammi con le braccia tese.

Il test del DNA ha spiegato il perché: il baby-superman è frutto di una mutazione genetica che ha incrementato la crescita muscolare. Il super-bambino, di cui non è stata rivelata l'identità, è figlio di una velocista professionista 24enne, alquanto “muscolare”, proveniente da una famiglia di individui eccezionalmente forti. Nel DNA della madre una copia del gene è mutante e l'altra è normale mentre il super-bambino presenta due copie mutanti. Tutto lascia pensare che la seconda provenga dal padre, sul cui conto non è sta resa nota alcuna informazione.

Il bambino per il momento è in salute, ma è tenuto costantemente sotto controllo per verificare che, data la sua massa anormale, non soffra di problemi cardiaci o circolatori. La scoperta, pubblicata sul “New England Journal of Medicine”, rappresenta il primo caso documentato di una tale mutazione, che per il momento si ritiene spontanea. Molti genetisti hanno salutato con entusiasmo la scoperta che potrebbe dare una svolta decisiva alla produzione di nuovi farmaci geneticamente modificati per trattare pazienti affetti da distrofia muscolare o da altre simili patologie.

Secondo quanto riportato dai ricercatori del Policlinico universitario Charite di Berlino, il segmento di DNA mutante trovato nel super-bambino inibisce la produzione di una proteina, la miostatina, che limita la crescita dei muscoli. Proprio sette anni oro sono, alla Johns Hopkins University di Baltimora, fu creato un topo transgenico a cui era stato disattivato il gene responsabile della produzione di miostatina.

Secondo Markus Schuelke, docente di neurologia infantile al Charite, è la prova che la miostatina agisce esattamente nello stesso modo negli animali e negli uomini. Rimane il dubbio che la mutazione sia stata indotta da sostanze illegali, con azione “bloccante” della miostatina, usate da atleti e bodybuilders. Non sarebbe il primo caso. Negli anni '80, la tedesca est Christiane Knacke, recordista mondiale nei 100 farfalla, partorì un bimbo deforme a causa del “doping di stato” (ormoni e steroidi) praticato sugli atleti a loro insaputa. E rivelò di molti altri casi simili capitati a dei suoi “colleghi”.

È nota anche la tragedia del “talidomide”, scoperta il 15 marzo del 1961 dal Dott. W.G. McBride, un ginecologo australiano, che si accorse che un diffusissimo farmaco, all'epoca assunto normalmente dalle gestanti di tutto il mondo per combattere le nausee provocae dalla gravidanza, per “effetto teratogeno” (una alterazione dello sviluppo embrionale) era causa di “focomelia”, ovvero di bambini nati senza gambe e senza braccia.

Al momento della rivelazione, in 46 nazioni erano nel frattempo già nati 10.000 bambini deformi. Fu il panico, o meglio la psicosi, anche per chi non aveva assunto nulla. La talidomide è una molecola sviluppata negli anni 50 come sedativo ed ipnotico, sintetizzata nel 1953 e commercializzata per la prima volta nella Germania Occidentale nel 1956 con il nome di “Contergan” e nella Gran Bretagna e U.S.A. con il nome di “Distaval”.

La talidomide oggi viene usata nel trattamento dei gravi dolori dei malati di lebbra. Inoltre, dopo recenti studi, secondo cui la talidomide sarebbe un inibitore dell' angiogenesi (una malformazione tumorale dei vasi sanguigni) e un potente e selettivo inibitore della sintesi di Tumor Necrosis Factor (TNF), una proteina tossica, hanno riacceso l'interesse clinico per l'uso di questo farmaco in molte patologie, variabili dall'AIDS al cancro.

Fonte: CNN

E-mail: Alessio Mannucci