Il sequenziamento del cromosoma X (quello femminile presente sia nel DNA dell'uomo sia della donna), che sarà annunciato domani sulle pagine della rivista “Nature”, svela qualcosa di inaspettato sulle differenze tra donne e uomini.

“Molte delle differenze tra uomini e donne sono più di natura genetica che legate agli ormoni sessuali”, spiega Laura Carrel della Penn State University, uno degli autori dello studio. Le donne presentano una coppia di cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e uno Y, quest'ultimo molto più piccolo di X. Finora si pensava che una delle due copie di X delle donne fosse composta di geni silenti, cioè inattivi.

I ricercatori hanno scoperto che le cose non stanno proprio così e che solo il 75% dei geni di una delle due copie X femminili è veramente spento e quindi inattivo. Il restante 15% funziona, cosa che significa che certi geni sono più attivi nelle donne che negli uomini. Un ulteriore 10% poi mostra una certa variabilità di funzionamento. Questo vuol dire che lo schema di espressione genica del cromosoma è molto complesso nelle donne e varia per ogni singolo individuo.

“Una scoperta di questo tipo potrà avere importanti ripercussioni sulla terapia e la diagnosi delle malattie genetiche legate al cromosoma X”, spiega Michele D'Urso, dirigente di ricerca dell'Istituto di genetica di Napoli del CNR. “Penso soprattutto a malattie come l'emofilia e la distrofia muscolare, causate dal fatto che nei maschi c'è un solo gene contenuto su X invece che una coppia come nelle donne”. L'equipe di D'Urso ha partecipato al sequenziamento di X, un'impresa che ha coinvolto un team internazionale di ricercatori coordinati dal Wellcome Trust britannico.

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