Il ginecologo e genetista Colin E. Bishop e il collega Jan Rohozinski, entrambi ricercatori del Baylor College of Medicine di Houston, hanno svolto un'accurata ricerca che li ha portati a scoprire come un retrotrasposone mutato può provocare l'infertilità. Si tratta del fenomeno della mutazione di un gene che si è concretizzata con la sua duplicazione e riposizionamento all'interno del genoma.

Stando ai due promotori, è la prima volta che si osserva un esordio così nefasto sulla fertilità da parte di un retrogene. In particolare, i due ricercatori hanno potuto constatare che nei topi il fenotipo “jsd” (juvenile spermatogonial depletion) inibisce la produzione di spermatozoi. L'analisi dei geni di una sezione del cromosoma 1 dei topi ha consentito di scoprire il nuovo gene “mUtp14b”. Esso viene espresso nelle cellule germinami dei topo, ma la sua alterazione non consente una sua funzionalità nei topi con il fenotipo juvenile spermatogonial depletion. È nella sintesi della proteina che risiede il difetto, e ciò sarebbe la causa della loro sterilità.

L'inserimento di una copia funzionale del gene nei topo ha ristabilito la normale produzione di spermatozoi, e quindi la fertilità. Inoltre, i ricercatori hanno anche scoperto che il gene “mUtp14b” fa parte della classe dei retrogeni, che si possono localizzare pure negli esseri umani. I risultati della ricerca sono stati pubblicati dal periodico “Proceedings of the National Academy of Sciences”.

Istituzione scientifica citata nell'articolo:

Baylor College of Medicine