Con la pubblicazione della sequenza genetica del cromosoma X, si è cominciato ad analizzare le cause genetiche che portano alla differenziazione dei generi sessuali. Cercando di farsi strada nella massa di dati dei 1.098 geni che compongono il cromosoma X, i ricercatori hanno scoperto che su 40 donne, ogni cromosoma X mostra una estesa variazione dell’attività genetica.

Huntington Willard, direttore dell'Institute for Genome Science & Policy della Duke University, nel North Carolina, dice che ciò significa che esistono due diversi genomi umani, uno maschile e uno femminile, ognuno con diverse modalità di espressione, che variano da caso a caso. “Specie nelle donne”, continua Willard, “il cromosoma X ha un comportamento unico, mentre nei maschi è più regolare”.

Le donne (e tutte le femmine di mammifere) dispongono di due copie del cromosoma X, di cui una viene disattivata da un processo chiamato “inattivazione X”. Almeno è quello che gli scienziati finora avevano supposto. La scienza d’altronde non è altro che un'ipotesi, che può essere dimostrata o invalidata dalla sperimentazione. “Il nostro studio dimostra che il cromosoma X inattivo nelle donne non è poi così inattivo”, dice Laura Carrel, co-autrice dello studio, biologa molecolare al Penn State College of Medicine di Hershey, in Pennsylvania, “anzi, proprio la sua azione potrebbe spiegare le differenze tra uomini e donne che non sono attribuibili solo agli ormoni sessuali”.

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Carrel e Willard hanno pubblicato i loro risultati su Nature. Commentandoli, il giornalista Chris Gunter ha comparato le donne a dei gatti calico: “Il gatto calico è un buon modello per l'inattivazione X”, ha scritto Gunter, “perché il mantello del gatto è un mosaico. In modo simile, le donne sono un mosaico dei cromosomi X ereditati dai loro madri e padri”. Un altro studio pubblicato sempre da Nature ha rivelato altri segreti del cromosoma X, in particolare riguardo le sue malformazioni relative all'insorgere di malattie. Allan Bradley, direttore del Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge, in Inghilterra, dove è stata eseguita gran parte del sequenziamento, ha detto: “Il risultato del nostro lavoro non deve esser considerato solo un catalogo genetico ma una fucina di informazioni dalla cui elaborazione dipenderanno gli avanzamenti in campo biomedico”.

Il discorso di Bradley è ovviamente interessato a sottolineare i suoi meriti e quelli della sua azienda. Ma non ha tutti i torti. Effettivamente, da questa massa ancora informe – “in formazione” – ancora insignificante, di dati, bisognerà estrarre le debite significanze e il debito significato. Considerando che più di 300 diverse condizioni genetiche sono collegabili al cromosoma X, dal daltonismo all'autismo, dalla distrofia muscolare alla leucemia e alla emofilia, l'impresa appare quanto mai ardua. Senza parlare delle contingenze “extra-genetiche”, sia naturali che culturali, che pur devono essere contemplate, e che il riduzionismo genetico si rifiuta di considerare.

Le condizioni genetiche intanto variano tra uomini e donne: le donne hanno due copie del cromosoma (XX) mentre i maschi (XY), ne hanno solo una ma hanno anche un sottile cromosoma Y che contiene solo 7 geni in comune con l’X. “Il cromosoma X è stato senz'altro fondamentale nell'evoluzione genetica umana”, dice David Bentley, genetista del Wellcome Trust Sanger Institute, “dato che è direttamente collegabile alla grande diversità di malattie genetiche”.

“L'evoluzione del cromosoma X può narrare una parte importante della storia evolutiva umana”, dice Mark Ross, a capo dello Human X Chromosome Project del Sanger Institute, “ora sappiamo ad esempio che i cromosomi X e Y si sono evoluti da due cromosomi più regolari circa 300 milioni di anni fa”. La Regina Victoria era portatrice sana di emofilia perché aveva i geni che causano la malattia all'interno di una sola copia del cromosoma X. Ha passato questi stessi geni alla sua nipote Alexandra, che si è sposata e a sua volta li ha passati all'erede dell'ultimo zar della Russia imperiale, Alexis. C'è chi ha suggerito che l'emofilia di Alexis abbia indirettamente contribuito alla rivoluzione russa (il che è certamente vero, ndr).

Da questo tipo di analisi, storiche ed evolutive, a cui occorrerebbe affiancare quelle meta-storiche, si percepisce l'importanza dei sequenziamenti genetici nell'apertura di nuovi campi di indagine molecolare, che non possono essere lasciati a scienziati corrotti e imprenditori senza scrupoli. Il sapere è un bene comune, deve essere condiviso. È quanto sostiene la biologia open-source. Per cui è guerra, di liberazione. Questa notizia è stata pubblicata dal periodico “Wired News”.

(una immagine elttronica micrografica mostra i cromosomi X - a destra - e Y. Credits: Indigo Instruments)

(una immagine dei cromosomi maschili in cui il DNA identifica le sequenze del cromosoma X - and on the tip of the Y -- in giallo. Credits: Dr. Nigel Carter)

Istituzioni scientifiche citate nell'articolo:

Duke University IGSP

Penn State College of Medicine

Human X Chromosome Project

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E-mail: Alessio Mannucci