La sindrome della morte in culla (Sids) “uccide” ogni anno tremila neonati solo negli Stati Uniti. Ricercatori del Rush-Presbyterian-St. Luke's Medical Center di Chicago, nel gennaio 2003 riuscirono a confermare la relazione diretta tra Sids e un gene, il 5-HTT. Il gene 5-HTT ha il compito di regolare l'assorbimento della serotonina da parte delle membrane cellulari e tutti i casi di Sids finora osservati sono stati associati a una diminuzione dell'attività dei recettori serotoenergici, ciò conferma che il gene 5-HTT è l'indiziato principale.

Ora è stato identificato il gene responsabile di una nuova forma della cosiddetta “morte in culla” (Siddt), Il gene individuato è “Tspyl”, attivo nel cervello e nei testicoli. La scoperta è dell'équipe di Dietrich Stephan direttore del TGen a Phoenix, ma la sua caccia è stata abbastanza semplice grazie ad un chip genetico che ha permesso agli scienziati di analizzare campioni di Dna da famiglie che avevano avuto lutti per questa malattia.

Lo studio è stato condotto su una piccola comunità rurale della Pennsylvania nella quale, nell'arco di due generazioni, ben nove famiglie hanno perso un proprio bambino a causa della Siddt nel primo anno di vita, pur non essendo stata riscontrata alcuna anomalia negli esami medici cui erano stati sottoposti, si è riscontrato nei maschi, un'incidenza più elevata di casi in bambini con testicoli poco sviluppati, mentre nelle bambine i livelli di ormoni femminili apparivano nella norma.

I decessi, che hanno riguardato sia maschi che femmine, sono stati invece legati ad un'anomalia in una regione sul cromosoma 6. Poiché la malattia era sempre associata nei maschietti ad ambiguità dei genitali, i ricercatori hanno intuito che dovevano cercare un gene simile a qualcuno di quelli espressi sul cromosoma maschile, l'Y. Così gli scienziati hanno individuato il gene TSPYL, perché nel Dna delle piccole vittime risulta mutato in entrambe le copie, mentre non lo è mai nei parenti sopravissuti.

Per ora gli scienziati hanno visto che la mutazione determina la presenza di una proteina anomala e funzionante in distretti corporei diversi da quelli consueti per il prodotto di TSPYL. Ma per capire quale sia il suo ruolo nella malattia e il meccanismo che innesca servono altri studi. I risultati dello studio sono stati pubblicati online sulla rivista “Proceedings of the National Academy of Sciences”.

Istituzioni scientifiche citate nell'articolo:

Translational Genomics Research Institute

Clinic for Special Children

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