È accaduto per caso che il team di Ueli Schibler, membro del Polo di Ricerca National Frontiers in Genetics e professore del Dipartimento di biologia molecolare dell'Università di Ginevra, ha scoperto che alcune modificazioni genetiche possono provocare nei topi l'insorgere di crisi epilettiche. Quasi sicuramente i geni che causano questo sono uguali sia nell'uomo che nei topi, e sono importanti per regolare il funzionamento dell'orologio biologico che controlla i cicli circadiani.

Ueli Schibler

Studiando 3 geni coinvolti nel controllo dei cicli circadiani e legati a una famiglia di proteine chiamate PAR bZip il gruppo di studio del professor Ueli Schibler ha scoperto che la loro mancanza provocava crisi epilettiche. La famiglia PAR è composta da tre proteine (DBP, HLF e TEF), Per essere sicuri di questa scoperta sono stati prodotti dei topi transgenici privi dei geni presi in esame, si è così constatato che questi topi avevano una vita più corta: la metà di loro viveva solo 2 mesi, mentre solo 1/5 viveva più di un anno.

Fred Gachon e Pascal Gos, collaboratori di Ueli, si accorsero che la moria dei topi presi in esame aumentava nei giorni di lunedì e di giovedì quando, utilizzando l'aspirapolvere, venivano fatte le pulizie del laboratorio. Subito non fu chiaro il motivo ma in seguito i ricercatori compresero che era il rumore dell'aspirapolvere a causare crisi epilettiche. In seguito l'equipe di ricercatori ha constatato che l'assenza dei tre geni in questione causa il mal funzionamento di un altro gene Pdxk.

Nel genoma dei topi e dell'uomo il gene Pdxk è situato vicino ad un altro gene CstB che è implicato nella malattia di Unverricht – Lundstrom che causa una forma di epilessia ereditaria; ulteriori studi hanno stabilito che attacchi epilettici sono regolati anche dal gene PDXK la cui espressione è regolata dai fattori di trascrizione PAR bZip nel fegato e nel cervello. Questo studio è stato pubblicato sulla rivista “Genes & Development”.

Istituzione scientifica citata nell'articolo:

Université de Genève