Scienziati del Brigham and Women's Hospital (BWH), dell'Hospital for Sick Children (Sick Kids) e dell'Harvard Medical School (HMS) segnalano l'esistenza di significative mutazione del genoma umano a livello individuale. Il team scientifico ha utilizzato innovativi sistemi di analisi del Dna scoprendo nei singoli genomi sostanziali variazioni la cui lunghezza raggiungeva fino a centinaia di migliaia di basi.

Il dottor Stephen Scherer del Dipartimento di Genetica molecolare dell'Università di Toronto sostiene che questa scoperta, ovvero queste variazioni su larga scala del genoma umano, potrebbero essere la risposta alla diseguaglianza delle persone le une rispetto alle altre.

Questa scoperta – continua il dottor Stephen Scherer – ha destato molto stupore in quanto si è sempre pensato che le varianti del DNA erano limitate prevalentemente a settori molto ristretti. I primi risultati infatti forniti dal Progetto Genoma Umano suggerivano una diversificazione tra il Dna di due esseri umani non superiore allo 0,1 per cento.

Il nuovo studio stravolge i precedenti dati indicando ben 255 regioni del genoma, che superano di gran lunga lo 0,1 per cento, in cui frazioni di Dna si manifestano in un numero differenziato di copie da persona a persona. Secondo i ricercatori, quando si manifestano oltre il 50 per cento di queste alterazioni si potrebbero verificare delle piccole differenze nei tratti somatici o nel comportamento e anche predisposizioni verso le patologie.

Questa sensazionale scoperta, che sarà pubblicata a settembre dal periodico “Nature Genetics” e inserita nel database pubblico Genome Variation Database, potrà fungere da importante risorsa per le ricerche nell'ambito della genetica clinica.

Istituzioni scientifiche citate nell'articolo:

Brigham and Women's Hospital

Hospital for Sick Children

Harvard Medical School