Dal 1963 si sa che i mitocondri hanno geni propri, ma solo nel 1988 si sono potute collegare anomalie di questi geni a malattie umane, già in quell'anno un gruppo di scienziati che lavorava alla Emory University identificò l'origine di una forma di cecità giovanile riscontrata in parecchie famiglie con una piccola mutazione ereditaria in un gene mitocondriale.

Vari gruppi di ricerca sono ora riusciti a stabilire che difetti del DNA mitocondriale provocano o contribuiscono a provocare una vasta gamma di patologie ed hanno un ruolo in alcuni, e forse in molti casi di diabete e di insufficienza cardiaca. Confrontando le sequenze di coppie di basi nel DNA mitocondriale di differenti popolazioni di tutto il globo, gli scienziati hanno ricavato indizi sull'evoluzione e sulle migrazioni globali degli esseri umani.

Fino ad epoca recente, i biologi hanno prestato scarsa attenzione al DNA mitocondriale ma ora si è visto che questi organelli forniscono infatti circa il 90% dell'energia di cui le cellule hanno bisogno per funzionare. Numerosi dati fanno pensare che lesioni a livello dei geni presenti nei mitocondri possono contribuire al processo di invecchiamento e alle malattie degenerative croniche che compaiono frequentemente in età avanzata: la malattia di Alzheimer e varie alterazioni motorie.

Aleksandra Trifunovic e colleghi del Karolinska Institute di Stoccolma, in Svezia, hanno condotto uno studio sull'invecchiamento ed è risultato che questo è causato dell'accumulo di errori nel genoma mitocondriale. Il DNA che si trova all'interno del nucleo subisce meno danno rispetto ai genomi mitocondriali, pechè questi sono più eposti all'attacco dei ROS. Si è visto anche che i mitocondri hanno meno risorse per il controllo degli errori rispetto ai nuclei e quindi è più facile che nei mitocondri si accumulino degli errori.

C’è da dire che ogni cellula possiede centinaia di migliaia di mitocondri, per cui perché il danno si manifesti occorre che molti mitocondri riportino quegli errori; in effetti è quello che accade nelle persone anziane. Il team di scienziati ha condotto questo studio facendo esperimenti sui topi modificati geneticamente affinchè accumulassero mutazioni del DNA mitocondriale, è risultato così che i topi mutanti muoiono prima e sviluppano presto una serie di disturbi legati alla vecchiaia. Lo studio è stato pubblicato dalla rivista “Nature”.

Istituzione scientifica citata nell'articolo:

Karolinska Institute