Lo studio della proteomica - delle espressioni proteiche - stà mostrando come le mutazioni genetiche non avvengano per caso ma secondo precisi scopi evolutivi...

“Solo dopo alcuni miliardi di rivoluzioni intorno al Sole, dopo l'apparizione sul pianeta Terra delle forme vegetali e dopo molti altri milioni di anni, quando cominciò a svilupparsi la vita animale, soltanto allora apparve l'essere che sperimenta se stesso e il mondo consapevolmente”. (Albert Hofmann)

Più si sale lungo i gradini della scala evolutiva, più grande e complesso diventa il nostro cervello, comparato alla misura del corpo. Il cervello umano è eccezionalmente più grande e complesso rispetto al cervello dei primati non umani, inclusi quelli più vicini all'uomo, gli scimpanzè. I geni che regolano lo sviluppo e le funzioni del cervello si sono evoluti molto più rapidamente negli umani che nei non umani e in altri mammiferi per via dei processi unici di selezione naturale della linea umana. Nuove scoperte a tal proposito sono state presentate sul numero del giornale “Cell” dello scorso dicembre.

“Le abilità cognitive umane sono evolute non in seguito a mutazioni accidentali ma piuttosto da mutazioni successive acquisite attraverso una selezione eccezionalmente intensa”, dice Bruce Lahn, professore di genetica umana alla University of Chicago e consulente all'Howard Hughes Medical Institute. "Si tende a pensare alla nostre specie come categoricamente differenti, e alla cima della catena alimentare, ma solo in parte ciò è giustificato. Da un punto di vista genetico, si pensa all'evoluzione umana come ad una ricapitolazione del tipico processo di evoluzione molecolare. Ad esempio, si ritiene che l'evoluzione del cervello abbia seguito lo stesso processo che ha portato all’evoluzione di parti del corpo. Noi abbiamo dimostrato che non è proprio così. L'evoluzione umana è, infatti, un processo privilegiato che coinvolge un grande numero di geni”, sostiene Lahn. “Conseguire così tanto in così breve tempo, in termini evolutivi – poche decine di milioni di anni – richiede un processo selettivo categoricamente differente dai tipici processi di acquisizione di nuovi tratti biologici”.

Un modo per studiare l'evoluzione a livello molecolare è quello di esaminare i cambiamenti avvenuti nell'espressione proteica. “Esistono ancora molte sfide da superare nello studio dell'evoluzione proteica. Noi abbiamo scelto di studiare i cambiamenti strutturali”, dice lo studente Eric Vallender, che lavora nel laboratorio di Lahn. Il loro gruppo di ricerca ha esaminato il DNA di 214 geni coinvolti nello sviluppo cerebrale in 4 diverse specie: umani, macachi, ratti e sorci (i primati si sono separati dai roditori circa 80 milioni di anni fa; gli umani dai macachi circa 20-25 milioni di anni fa; i ratti dai sorci circa 16-23 milioni di anni fa).

Per ognuno di questi geni relativi allo sviluppo cerebrale, sono stati identificate le mutazioni che hanno alterato la struttura delle proteine risultanti e quelle che non hanno prodotto alterazioni. “Riteniamo che solo le mutazioni che alterano la struttura proteica siano soggette alla selezione evolutiva”, dice Lahn. Mentre quelle che non alterano le proteine indicherebbero il tasso di mutazione complessivo, ovvero il background di mutazioni casuali su cui agisce la selezione naturale, conosciuto come l' “orologio molecolare genetico”. Il rapporto tra i due tipi di mutazioni, quelle casuali e quelle causali, può dunque fornire un quadro più preciso di come la selezione naturale guida l'evoluzione genetica.

Seguendo questa intuizione, i ricercatori hanno scoperto che i geni relativi allo sviluppo del cervello si sono evoluti molto più in fretta negli umani e nei macachi che nei ratti e nei sorci. Inoltre, la linea umana presenta un più alto tasso di alterazioni proteiche di quella dei primati. Vale a dire che una significante porzione di geni del genoma umano è stata sottoposta al processo di selezione naturale. Secondo una stima dei ricercatori, migliaia di mutazioni in migliaia di geni hanno contribuito all'evoluzione del cervello umano.

Per procedere ad ulteriori investigazioni, i ricercatori hanno comparato il tasso evolutivo dei geni relativi allo sviluppo cerebrale ad un gruppo di 95 geni coinvolti in funzioni basiche necessarie alla sopravvivenza di ogni cellula che compone il corpo umano. “Questo tipo di geni sono i più restii alle mutazioni”, dice Vallender, “comparandoli con quelli coinvolti nello sviluppo cerebrale forse scopriremo le differenze nell'evoluzione genetica umana”.

Lo studio ha anche rivelato due dozzine di “outliers”, i geni con il più alto tasso evolutivo della linea umana. Di questi, 17 sono coinvolti nello sviluppo cerebrale, a conferma del fatto che i geni coinvolti nell'evoluzione del cervello sono quelli maggiormente sottoposti all'azione dei processi selettivi. Lahn e i suoi colleghi ora vogliono concentrare i loro studi proprio su questi geni. Due dei quali, l'ASPM e il Microcephalin, in un precedente lavoro del gruppo di Lahn, erano già stati identificati come responsabili dell'aumento delle dimensioni del cervello umano. Tanto è vero che, in alcuni casi, mutazioni sia dell'ASPM che del Microcephalin possono causare malattie come la microcefalia, una grave riduzione della misura della corteccia cerebrale, parte del cervello responsabile del ragionamento astratto e di altre importanti funzioni cognitive. I ricercatori hanno riscontrato in entrambi i geni chiara evidenza di mutazioni accelerate dovute all'intensificarsi della pressione evolutiva. In particolare per l'ASPM, l'accelerazione si è mostrata più prominente nella recente evoluzione umana, dopo che gli umani si sono distaccati dagli scimpanzè.

Lahn sta anche considerando altri importanti aspetti di questa ricerca: “Che rapporto c'è tra i geni coinvolti nell'evoluzione cerebrale e le malattie del cervello umano ? Che succede quando qualcosa in questi geni và storto ? Sono forse le differenti mutazioni di questi geni a determinare i differenti quozienti intellettivi tra gli individui ?”, si chiede Lahn.

Di certo, ciò che questo studio dimostra, secondo Lahn, è la posizione privilegiata degli umani nella scala evolutiva: “Gli umani sono divenuti progressivamente una specie di “animali sociali” sviluppando abilità cognitive peculiari che non possono essere viste solo come un vantaggio in termini di adattamento evolutivo. Lo sviluppo unico del cervello umano non può essere considerato solo l'equivalente neurologico di una parte del corpo più grande, perché ha richiesto un livello di selezione senza precedenti. Il nostro studio offre la prima evidenza genetica che gli umani sono il prodotto di un enorme sforzo evolutivo e selettivo, niente affatto casuale”.

Non è un caso, insomma, se ci ritroviamo oggi, dopo miliardi di anni di evoluzione, a disporre di facoltà cognitive più uniche che rare. Ma allora, se non è un caso: perché la natura ci ha fornito di tale impareggiabile dono ? Qual'è il nostro vero scopo evolutivo ? Quale funzione ci ha assegnato il “disegno intelligente” che guida i processi evolutivi di selezione naturale ? Perché ancora oggi la maggior parte degli individui non riesce a sfruttare pienamente il suo enorme potenziale intellettivo e spirituale ? Perché gli esseri intelligenti che popolano questo pianeta si riducono perlopiù a dei subumani invece di trasformarsi in superuomini ? Perché la scienza, nonostante gli enormi progressi che dice di aver raggiunto, non riesce ancora a rispondere a queste domande ?

La verità è che le risposte a queste domande ci sono già state fornite - dai grandi scienziati dello spirito, dalla storia, dal mito, dall'arte - e sono tuttora accessibili, ma soltanto agli “uomini di buona volontà”. La magia, la poesia, la saggezza, la creatività, l'infinito, risiedono dentro di noi. E non solo in un mucchio di geni.

Dovremmo tutti renderci pienamente consapevoli del potere assegnato dalla natura ad ogni individuo nel processo di costruzione di quel “principio di realtà” di cui parlava Nietzsche. Dato che “ognuno di noi è il creatore del proprio universo”. La libertà e la responsabilità autentiche di ciascun individuo risiedono in questa vera e propria facoltà cosmogonica. “Nostra è la responsabilità di forgiare un'immagine scintillante e oscura del mondo...”

Istituzione scientifica citata nell'articolo:

Howard Hughes Medical Institute

E-mail: Alessio Mannucci

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